L' hémophilie est une maladie sanguine causée par une carence en facteur de coagulation , due à un défaut génétique . En pratique, le sang ne coagule pas et des hémorragies se développent . Il a une nature héréditaire, il survient donc dès la naissance et se manifeste dans les premières années de la vie. Quels sont les symptômes de l'hémophilie? Et quelle est la prophylaxie à suivre pour le traitement des épisodes hémorragiques?
L'hémophilie est une maladie rare car elle touche environ une personne sur 10 000 et principalement des hommes. Selon les données de l'Organisation mondiale de la santé (OMS), environ 10 000 enfants hémophiles naissent chaque année dans le monde, alors que le nombre total de patients est d'environ 400 000 (Source: Infohemophilia).
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Il existe deux formes principales d'hémophilie : A et B , différentes l'une de l'autre en raison du facteur de coagulation spécifiquement modifié. Dans l'hémophilie A (la variante la plus courante, correspondant à environ 80% des cas), le défaut génétique détermine une réduction partielle ou totale de l'activité du facteur VIII de coagulation, tandis que dans l'hémophilie B, le facteur IX est impliqué de la coagulation.
Qu'est-ce que l'hémophilie?
L'hémophilie est une maladie génétique héréditaire pour laquelle le processus normal de coagulation sanguine est altéré et provoque des saignements prolongés , également dus à un traumatisme insignifiant. Par conséquent, chez le sujet hémophile, la coagulation est déficiente ou ne bloque pas la perte de sang avec la même efficacité .
L'origine de l'hémophilie est, dans la plupart des cas, une mutation génétique du chromosome sexuel X , transmise des parents aux enfants. Pour cette raison, l'hémophilie s'inscrit, tout comme la dystrophie musculaire de Duchenne et le daltonisme, dans le groupe des maladies héréditaires liées aux chromosomes sexuels.
Sur la base du facteur de coagulation impliqué , en précisant que les facteurs de coagulation sont des protéines présentes dans le sang produites principalement par le foie et dans certains cas par les cellules qui tapissent les parois internes des vaisseaux sanguins, l' hémophilie est divisée en :
- hémophilie A , dans laquelle le facteur de coagulation déficient est le facteur VIII
- l'hémophilie B , dans laquelle le facteur de coagulation impliqué est le facteur IX
- l'hémophilie C , qui concerne plutôt le facteur XI: dans ce cas, il s'agit d'une maladie génétique autosomique, car l'anomalie génétique réside sur le chromosome autosomique 4
Transmission
La mutation du chromosome X, qui définit l'hémophilie, est de type récessif , de sorte que la femme, qui a deux chromosomes X, ne manifeste la maladie que si ses deux chromosomes sexuels ont changé et c'est le cas très rare. En fait, si un seul chromosome X est modifié, l'autre sain compense et produit volontairement le facteur de coagulation manquant.
Chez l' homme , cependant, le chromosome X n'est qu'un (hommes: XY), donc sa mutation ne peut pas connaître d'alternatives et donc le processus de coagulation fait défaut.
Il va sans dire que si la femme est porteuse en bonne santé, elle peut transmettre le gène de l'hémophilie à ses enfants (garçons et filles) avec une probabilité de 50%. Lorsque le chromosome X maternel altéré rejoint le chromosome Y paternel, l'enfant à naître sera de sexe masculin et inévitablement atteint d'hémophilie. Mais si le chromosome X maternel altéré rejoint le chromosome X paternel sain, un enfant porteur en bonne santé naîtra.
Il peut également arriver, mais rarement, que la femme soit également atteinte d'hémophilie , lorsqu'une fille reçoit un premier chromosome X défectueux du père hémophile et un deuxième chromosome X défectueux de la mère porteuse (qui a 50% de chance de transmettre le chromosome malade à chacun de ses enfants quel que soit le sexe). Ou lorsque le chromosome X avec le défaut génétique de l'hémophilie de la paire XX n'est pas compensé par le chromosome X sain.
Symptômes de l'hémophilie
Pour tout type d'hémophilie, le principal symptôme est une perte de sang importante, même après un léger traumatisme externe ou interne.
Il peut également y avoir d'autres symptômes tels que:
- hématomes étendus et profonds
- saignement à l'intérieur des grosses articulations (genou, hanche, cheville, etc.), avec douleurs articulaires et gonflement
- saignement spontané ou hématome
- sang dans les urines et les selles
- saignement prolongé après extraction dentaire
- saignements de nez
- irritabilité, surtout dans l'enfance
- fatigue
Plus le facteur de coagulation impliqué est déficient, plus les manifestations peuvent être sévères , c'est pourquoi une hémophilie légère, une hémophilie modérée et une hémophilie sévère sont reconnues .
Lorsque l'hémophilie entraîne des saignements internes profonds , les principales complications touchent les muscles, les articulations et le cerveau. Les membres gonflent et vous sentez que les muscles sont engourdis, les articulations sont douloureuses et peuvent progressivement se détériorer, conduisant à de l'arthrose, et le cerveau devient plus exposé aux hémorragies cérébrales.
Diagnostic de l'hémophilie et diagnostic prénatal
Un diagnostic d'hémophilie ne peut manquer de se faire chez un spécialiste, qui évaluera d'abord les antécédents médicaux personnels et familiaux et évaluera tous les signes qui ont conduit à penser à la présence d'hémophilie.
Il sera alors nécessaire d' identifier le type d'hémophilie (A ou B) et sa gravité et de réaliser quelques tests de laboratoire pour cette raison.
De plus, comme pour une éventuelle grossesse , les couples à risque peuvent déjà savoir au premier ou au deuxième trimestre de gestation si le fœtus est atteint d'hémophilie. En fait, le diagnostic prénatal se fait directement sur l'ADN fœtal pour établir, en plus du sexe, également l'ensemble chromosomique de l'enfant à naître. Si le fœtus est de sexe masculin, un diagnostic moléculaire est donc réalisé ( villocentèse , entre la 10e et 12e semaine de gestation, et amniocentèse, entre la 16e et la 18e semaine) pour vérifier s'il a reçu le chromosome X de la mère. portant le gène muté du facteur VIII ou IX ou le chromosome X avec le gène sain.
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Prophylaxie pour le traitement des épisodes hémorragiques
Il n'y a pas de remède définitif pour l'hémophilie pour l'instant, mais il y a néanmoins la possibilité de gérer le saignement et ses complications possibles.
À cet égard, une différence est faite : si le saignement survient spontanément ou à la suite d'un traumatisme accidentel, il doit être traité rapidement et dans ce cas on parle de traitement au besoin . En revanche, lorsqu'il est décidé de prévenir les saignements, on parle de prophylaxie . Dans le premier cas, l'intervention consiste en l' administration intraveineuse du facteur déficient en présence d'une hémorragie en cours; dans le second, en revanche, l'administration de concentrés est prévue au sens propre du terme , précisément pour prévenir ou réduire la fréquence des épisodes hémorragiques.
La prophylaxie peut être :
- chirurgical , avec l'administration de FVIII ou de FIX avant et après une intervention chirurgicale ou une manœuvre invasive, pour éviter les saignements
- primaire , avec administration répétée de concentrés plusieurs fois par semaine, commençant avant 2 ans ou dans tous les cas avant que des lésions articulaires ne s'établissent et se poursuivent dans certains cas jusqu'à l'âge adulte
- secondaire , qui doit être démarré après 2 ans ou après une lésion articulaire, pour mieux préserver la fonctionnalité des articulations
Germana Carillo
