Rare comme ce jour: aujourd'hui, le 29 février est célébrée la XIII journée mondiale des maladies rares , qui alterne avec le 28 février lorsque l'année n'est pas une année bissextile. Son but? Mettre en évidence à quel point la recherche scientifique est fondamentale pour améliorer la vie des gens, tant du point de vue du traitement que du point de vue d'une meilleure assistance.
Des maladies rares existent et l'information reste l'outil le plus efficace pour qu'il y ait de plus en plus d'activités de recherche dans ce domaine.
Comme le souligne Eurordis, l'alliance européenne qui représente environ 900 associations de patients dans toute l'Europe, à travers la journée des maladies rares, nous voulons faire passer le message que les «rares» ne sont pas si peu nombreux, étant donné qu'il y en a plus de 300 millions personnes dans le monde atteintes de maladies rares .
La Journée des maladies rares est donc une occasion importante de sensibiliser aux maladies rares et, en particulier, à ce que signifie l’égalité d’accès au diagnostic, au traitement et aux soins. L'objectif est précisément celui-ci: sensibiliser chacun pour mettre fin aux disparités des patients atteints de maladies rares dans l'accès au diagnostic, au traitement, aux soins et aux opportunités sociales.
Que sont les maladies rares
Ce sont ceux qui ont une prévalence (qui indique tous les individus malades / population / an - un terme différent est l'incidence qui se réfère uniquement aux nouveaux patients / population / an) dans la population générale en dessous d'un seuil donné, qui dans l'Union européenne correspond à 0,05%.
L'hypoparathyroïdie, l'épidermolyse bulleuse, la fibrose pulmonaire idiopathique, la fibrose kystique, les déficits immunitaires primaires, l'amyotrophie rachidienne infantile ou la thalassémie ne sont que quelques-unes des quelque 7 000 maladies rares connues à ce jour. Parmi ceux-ci, il y a aussi ceux définis comme ultra-rares ou très rares, qui touchent moins d'une personne sur un million.
Quelques chiffres sur les maladies rares dans le monde
- Plus de 300 millions de personnes dans le monde sont touchées par une maladie rare
- il y a plus de 6000 maladies rares reconnues
- les maladies rares touchent actuellement 5% de la population mondiale
- chaque maladie rare ne peut toucher que quelques individus, répartis dans le monde entier, mais globalement le nombre de personnes touchées par ces maladies équivaut à la population du troisième plus grand pays du monde
- 72% des maladies rares ont une origine génétique tandis que d'autres sont le résultat d'infections (bactériennes ou virales), d'allergies et de causes environnementales ou sont des cancers rares
- 70% des maladies génétiques rares apparaissent dans la petite enfance
Maladies rares en Italie
Le Registre national des maladies rares, qui ne comprend que les maladies reconnues par Lea, compte actuellement plus de 250 000 cas.
Selon les experts, l'augmentation est le résultat d'un travail de recherche et de sensibilisation, ainsi que de l'amélioration des techniques de diagnostic, mais il y en a encore beaucoup qui restent sans diagnostic. Les pathologies les plus fréquentes sont les maladies du sang et des organes hématopoïétiques, suivies des malformations congénitales et des maladies oculaires, neuromusculaires et neurologiques.
Source: Ministère de la santé / Registre national des maladies rares
