Maladies génétiques et cellules souches : pour la première fois, la première thérapie génique ex vivo avec des cellules souches a été donnée pour traiter des patients souffrant d'une maladie génétique très rare, l' ADA-SCID .
Il porte le nom de Strimvelis et a été conçu et testé à l'Institut San Raffaele-Téléthon de Milan: la première thérapie génique ne sera plus disponible uniquement à titre expérimental, mais en tant que traitement reconnu .
Première au monde à recevoir l'approbation de la Commission européenne pour un médicament de thérapie génique pour la commercialisation, la nouvelle thérapie génique à base de cellules souches ciblera les enfants atteints d' un déficit immunitaire combiné sévère dû à un déficit en adénosine désaminase .
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C'est une pathologie génétique qui compromet le système immunitaire , l' annule pratiquement , et rend les enfants qui sont touchés sujets aux infections les plus courantes . C'est pourquoi l'ADA-SCID est également connu sous le nom de syndrome des «bébés bulles» , obligés de vivre dans un environnement aseptique car toute infection peut leur coûter la vie.
Les patients souffrant de cette maladie, 15 par an en Europe, selon les estimations, et 350 dans le monde, ne pouvaient jusqu'à présent espérer qu'une greffe de moelle osseuse de donneurs compatibles . Aujourd'hui, grâce à la première thérapie génique à base de cellules souches approuvée, 18 enfants ont déjà guéri, leur donnant la chance de «sortir de la bulle», de grandir et d'aller à l'école. Un taux de survie de 100% a été enregistré trois ans après le traitement pour les 12 enfants inclus dans l'étude clinique et pour les 6 autres traités entre-temps.
Le médicament sera disponible sur le marché en Europe et les patients auront accès à une thérapie vitale à San Raffaele à Milan . L'année dernière, le New York Times a dédié une vidéo touchante (voir ci-dessous) au petit Américain David Vetter , né en 1971, qui a vécu sa courte vie isolé dans une pellicule plastique . Son cas a alors contribué à faire connaître le syndrome.
Les déficits immunitaires combinés sévères provoquent un défaut de production de lymphocytes T et B , censés défendre l'organisme contre l'infection. Les nourrissons atteints de la maladie sont parfaitement normaux à la naissance mais, après les premiers mois de vie au cours desquels ils sont protégés par les anticorps de la mère, ils commencent à contracter des infections dont ils ne guérissent pas. Le soi - disant Ada-Scid est plutôt dû à la carence en une enzyme , l'adénosindeaminase (ADA), qui à son tour provoque une altération des lymphocytes.
Ce sont des enfants complètement sans défense dont le seul espoir était une greffe de moelle osseuse. Ici, si un médicament peut changer - complètement - la vie d'un enfant (et l'allonger!) Et de ses parents …
Germana Carillo
