La Journée mondiale des maladies rares est célébrée aujourd'hui 28 février , cette année encore consacrée au thème de la recherche et au rôle des patients. Désormais dans sa onzième édition, la journée veut souligner à quel point la recherche scientifique est fondamentale pour améliorer la vie des gens, tant du point de vue des traitements disponibles que du point de vue d'une meilleure assistance.
Faire savoir que des maladies rares existent est l'outil le plus efficace pour s'assurer qu'il y a de plus en plus d'activités de recherche dans ce domaine.
La Journée dédiée aux maladies rares s'avère être le meilleur moment pour focaliser l'attention sur les difficultés des patients et lancer un appel à ceux qui doivent s'engager - des décideurs politiques aux chercheurs en passant par les professionnels de santé - pour améliorer les conditions de vie des «Rares» et les familles confrontées à une maladie que personne ne connaît.
"Montrez votre rare, montrez que vous vous souciez" est le slogan 2021 qui signifie "Montrez que vous êtes là, aux côtés de qui est Raro!"
Que sont les maladies rares
Les maladies rares sont considérées comme ayant une prévalence (qui indique tous les individus malades / population / année - terme autre que l'incidence qui se réfère plutôt uniquement aux nouveaux patients / population / année) dans la population générale inférieure à un seuil donné, qui dans l'Union Européen correspond à 0,05%.
L'hypoparathyroïdie, l'épidermolyse bulleuse, la fibrose pulmonaire idiopathique, la fibrose kystique, les déficits immunitaires primaires, l'amyotrophie rachidienne infantile ou la thalassémie, ne sont que quelques-unes des quelque 7 000 maladies rares connues à ce jour. Parmi ceux-ci, il y a aussi ceux définis comme ultra-rares ou très rares, qui touchent moins d'une personne sur un million.
Maladies rares en Italie
Ici, en Italie, plus de 250 000 personnes touchées par des maladies rares sont recensées par le Registre national, avec près de 42 000 nouveaux cas enregistrés en deux ans.
Le registre national des maladies rares, qui ne comprend que les maladies reconnues par Lea, compte actuellement 250 116 cas, dont 41 920 se rapportant à la période de deux ans 2021/16.
Selon les experts, l'augmentation est le résultat d'une recherche et d'une sensibilisation approfondies, ainsi que de l'amélioration des techniques de diagnostic, mais il y en a encore beaucoup qui restent sans diagnostic. Les pathologies les plus fréquentes sont les maladies du sang et des organes hématopoïétiques (15,3%), suivies des malformations congénitales (11,3%) et des maladies oculaires (11,1%), les maladies neuromusculaires (8,9 %) et neurologique (8,5%).
Aujourd'hui, pour l'occasion, un nouveau service dédié aux patients sera également présenté: le bureau juridique «Du côté du Rari», créé pour aider les gens à naviguer dans les enchevêtrements du monde juridique, fiscal et bureaucratique. Le service, entièrement gratuit, est actif depuis le 28 février et pour y accéder, il suffit de se connecter sur le site.
Germana Carillo
