Probablement aucun de nous n'avait jamais entendu parler de l' ichtyose arlequin , une maladie génétique rare et grave qui est devenue célèbre aujourd'hui pour le cas de Giovannino , le bébé de 4 mois abandonné par ses parents précisément parce qu'il est atteint de cette maladie. Découvrons ce que c'est.
L'ichtyose arlequin, la variante la plus sévère de l'ichtyose congénitale autosomique récessive, est une maladie très rare ( environ 1 enfant sur 1 million est atteint ) qui entraîne une mortalité néonatale très élevée. En effet, elle est associée à des problèmes de régulation de la température, des troubles respiratoires, des difficultés d'alimentation et un risque sérieux de contracter des infections.
Les survivants présentent un certain nombre de symptômes graves.
Symptômes
L'ichtyose arlequine affecte en particulier la peau. Déjà au moment de la naissance, de graves dommages à la peau sont évidents qui, chez ces enfants, est enveloppée dans une membrane de collodion (qui ressemble à une couche de peau supplémentaire). Des écailles quadrangulaires apparaissent , grandes et épaisses (rappelant le masque Arlequin et d'où le nom) qui s'écaillent alors de manière chronique et en fait incurable.
Ces types de plaques se retrouvent sur tout le corps, y compris le visage, et sont très handicapants même pour les mouvements (c'est comme si une sorte d'armure se formait). Même les traits du visage sont déformés par cette terrible condition, en particulier les paupières, les lèvres et le nez sont les zones les plus touchées.
Dans de nombreux cas, les bébés ont les orteils ensemble.
Les enfants souffrant de cette maladie génétique rare ont généralement des problèmes oculaires et un retard psycho-moteur. Ils risquent alors de développer des formes sévères d'ichtyose lamellaire dans sa variante non bulleuse, c'est-à-dire ayant une peau pelée et rouge mais sans cloques. Quelques semaines après la naissance, en effet, la membrane de collodion se détache et se transforme en érythrodermie avec desquamation très grave.
Les autres symptômes que les personnes atteintes de cette maladie rare présentent souvent sont:
- court
- malformations des oreilles et des doigts
- anomalies des ongles
- alopécie
Les causes
La cause de l'ichtyose Arlequin est génétique et se trouve car il y a une altération du gène ABCA 12 du chromosome 2 . Les deux parents doivent avoir le gène récessif pour que la maladie puisse la transmettre à leurs enfants.
Traitements
Il n'y a pas de remède pour cette maladie mais un soutien médical est certainement essentiel pour assurer la meilleure vie possible aux personnes touchées, en limitant au maximum les symptômes. La contribution non seulement des dermatologues mais aussi des ophtalmologistes, diététiciens et psychologues est nécessaire dans le cadre d'une prise en charge à 360 ° du patient.
Les émollients, les kératolytiques et les rétinoïdes sont utilisés comme traitements pour améliorer les symptômes . La peau doit être traitée au moins trois fois par jour avec de l'huile et une crème hydratante, des gommages et des onguents spéciaux.
Le cas de Nelly, la personne atteinte d'ichtyose arlequin la plus ancienne au monde
L'ichtyose arlequin est également présente dans le reste du monde, heureusement, toujours de manière très rare. Nusrit Shaheen, que tout le monde appelle Nelly, est la personne la plus ancienne atteinte de ce type d'ichtyose. Il a 35 ans et vit au Royaume-Uni. Elle essaie de mener une vie aussi normale que possible même si elle est obligée, chaque jour, de gommer, de prendre des bains et d'utiliser des onguents spéciaux (elle a besoin de 3 pots de crème par semaine!).
Un autre jeune guerrier s'appelle Evan et il a maintenant 5 ans!
Nous espérons pour tous et pour le petit Giovannino qu'un remède sera bientôt trouvé pour soulager complètement les symptômes et guérir de cette terrible maladie.
Francesca Biagioli
