Une nouveauté importante concernant les causes de l'autisme provient d'une équipe de recherche internationale dont l'Italie faisait également partie. L'étude a découvert de nouveaux gènes et des mutations associées qui causent le trouble.
La recherche est née des travaux de l'Autism Sequencing Consortium (ASC), un consortium international dirigé par Joseph Buxbaum de la Icahn School of Medicine à Mount Sinai (New York) et a également fait appel à la collaboration de groupes italiens: l'équipe d'Alfredo Brusco et Giovanni Battista Ferrero de la Ville de la Santé et de l’Université de Turin et celui d’Alessandra Renieri, de l’Université de Sienne.
Grâce à l'analyse de 35 000 ADN de personnes du monde entier (dont environ 12 000 atteintes d'autisme ), l'équipe a pu obtenir des informations importantes sur la base génétique qui ont conduit au développement du trouble sous ses différentes formes.
Les brillants résultats ont été obtenus grâce à une technique innovante de séquençage de l'ADN (analyse des exomes) qui permet d'analyser une partie spécifique de l'ADN (celle qui code pour les protéines) et ainsi d'identifier d'éventuelles mutations à associer à des maladies génétiques.
Ces dernières années, les troubles du spectre autistique avaient déjà été liés à une base génétique, mais maintenant les chercheurs ont pu identifier 102 gènes associés à ce trouble, dont 30 n'avaient jamais été liés à cette maladie auparavant.
Comme l'a expliqué le professeur Brusco dans une interview:
"Il existe 102 maladies, pour chacune desquelles un seul gène muté suffit à déterminer le tableau clinique"
Et puis il poursuit en expliquant certains détails très importants de la recherche sur laquelle il a travaillé:
"L'identification de nouveaux gènes nous donne de nouvelles perspectives sur les mécanismes impliqués dans la maladie: l'étude montre qu'il n'y a pas qu'une seule classe de cellules impliquées dans l'autisme, mais plutôt que de nombreuses altérations du développement cérébral et de la fonction neuronale peuvent conduire à à l'autisme. Les gènes identifiés sont exprimés très tôt dans le développement du cerveau et confirment l'autisme comme une maladie neurodéveloppementale. Leur fonction est souvent essentielle dans les processus de régulation de l'expression des gènes ou dans la communication entre neurones au niveau des synapses ».
Mais la recherche est loin d'être terminée, elle ouvre la voie à l' identification de plus de 1000 gènes impliqués dans les troubles du spectre autistique.
L'importance de cette étude, publiée dans la revue Cell, est double: non seulement il pourrait devenir plus facile de poser un diagnostic d'autisme (grâce aux résultats obtenus, des diagnostics définitifs ont déjà été rapportés aux familles de patients dans environ 30% des cas analysés) mais cela pourrait aussi ouvrir la voie à une éventuelle guérison.
«Connaître les gènes de l'autisme nous permet de mieux comprendre les mécanismes sous-jacents au développement du cerveau. En même temps, cela nous permet d'émettre des hypothèses sur des stratégies pour corriger les processus modifiés. C'est un long chemin, mais cela commence par connaître la base génétique »a conclu le professeur Brusco.
