La Food and Drug Administration des États-Unis a approuvé une demande d'enregistrement de Trikafta, un médicament fabriqué par Vertex Pharmaceuticals, pour traiter les patients âgés de 12 ans et plus atteints de la mutation la plus courante de la fibrose kystique , F508del. Une étape importante pour tout le monde, mais en particulier pour les adolescents atteints de cette maladie, qui n'avaient auparavant aucune option, comme l'a déclaré Ned Sharpless de la FDA:
«L'approbation historique d'aujourd'hui témoigne de ces efforts, en rendant un nouveau traitement disponible pour la plupart des patients atteints de fibrose kystique, y compris les adolescents, qui n'avaient auparavant aucune option et en donnant aux autres membres de la communauté de la fibrose kystique le accès à d'autres thérapies efficaces. "
Il s'agit de la première trithérapie, Trikafta associe 3 médicaments qui agissent sur la protéine CFTR défectueuse en raison de mutations du gène CFTR, dont la plus répandue est la mutation F508del. Trikafta aide la protéine défectueuse due à cette mutation à fonctionner plus efficacement, contrairement aux autres thérapies actuellement utilisées.
Le médicament est efficace sur tous les patients âgés de 12 ans et plus porteurs d'au moins une mutation F508del, qui est pratiquement la plus fréquente, touchant 90% de la population atteinte de fibrose kystique. Cela signifie que pour environ 6 000 personnes atteintes de fibrose kystique aux États-Unis seulement, la cause de la maladie peut être traitée pour la première fois.
L'efficacité démontrée, comme rapporté par la FDA, par deux études différentes, l'une de 24 semaines menée sur 403 patients porteurs de la mutation F508del et une mutation sur le deuxième allèle. Une autre a été menée sur 107 patients avec deux mutations identiques F508del.
Comme vous le savez, la fibrose kystique est une maladie rare, progressive et dangereuse qui entraîne une accumulation de mucus épais dans les poumons, le tube digestif et d'autres parties du corps, entraînant des complications respiratoires, digestives et autres graves.
Le traitement fait actuellement l'objet d'essais de phase III pour les patients âgés de 6 à 11 ans porteurs d'une mutation F508del et d'une mutation fonctionnelle minimale, ainsi que ceux porteurs de deux mutations F508del. La thérapie sera également évaluée pour les enfants de moins de 6 ans.
Gunnar Esiason, l'un des nombreux enfants atteints de fibrose kystique dans le monde, traité avec le médicament à titre expérimental, a accueilli la nouvelle de l'approbation avec beaucoup d'enthousiasme et a commenté sur Facebook:
«Ma vie a changé le 9 avril 2021 lorsque j'ai pris ma première dose de 'Triple Combo' dans un essai clinique de phase III. La triple combinaison, nommée pour ses différents composants, est un médicament conçu pour traiter la cause sous-jacente de la fibrose kystique …
«Depuis, tout a changé. Aujourd'hui, un an et demi plus tard, la FDA a approuvé ce médicament sous le nom de Trikafta. J'ai hâte de voir comment les personnes atteintes de mucoviscidose travailleront pour changer le monde maintenant que presque toute notre communauté aura accès à ce médicament qui change la vie. "
Ma vie a changé le 9 avril 2021 lorsque j'ai pris ma première dose de «Triple Combo» dans un essai clinique de phase III. Le …
Publié par Gunnar Esiason le lundi 21 octobre 2021
Et probablement à partir de maintenant, la vie va changer pour de nombreux autres enfants et pour de nombreuses personnes touchées par cette terrible maladie.
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Laura De Rosa
