On parle un peu de la famille siennoise Marsili dans le monde entier. Pouquoi? Tous les composants depuis 3 générations ont une particularité: ils ne ressentent pas de douleur !
La famille d'origine, composée d'une femme de 78 ans, de deux filles d'âge moyen et de 3 petits-enfants âgés de 24, 21 et 16 ans, a attiré l'attention de la science pour la particularité de ne pas percevoir la douleur même dans des circonstances très graves. par exemple en cas de fractures osseuses ou de brûlures.
Mais pourquoi les scientifiques ont-ils décidé d'étudier les caractéristiques de Marsili? La réponse est simple, on pense que cette famille détient un secret génétique important qui peut aider les personnes souffrant de douleurs chroniques, une maladie qui en Europe, de diverses manières et en intensité, touche environ 30% de la population.
L'Université de Sienne a ainsi activé une recherche internationale (grâce à la collaboration avec l'University College London) qui a abouti à la découverte d'un syndrome très rare dont toute la famille souffrirait, un problème qui causerait comme principal symptôme insensibilité à la douleur. En être responsable serait un gène muté, appelé ZFHX2, découvert en cartographiant les gènes codant pour les protéines dans le génome de chaque membre de la famille (cela a été possible en analysant l'ADN présent dans les échantillons sanguins de Marsili).
L'état particulier dans lequel vit la famille Marsili signifie que les gens ne ressentent pas de douleur en cas de brûlures ou de fractures, ils ont une mauvaise thermorégulation mais, d'autre part, des capacités motrices et cognitives élevées. Ils mènent donc une vie tout à fait normale mais sans douleur.
Fondamentalement, tout cela est possible car la famille a une densité de fibres nerveuses intraépidermiques normale, ce qui signifie que leurs nerfs sont tous là où ils doivent être, ils ne fonctionnent tout simplement pas comme ils le devraient.
C'est précisément dans cette rareté que les scientifiques veulent trouver la clé pour développer de nouveaux traitements contre la douleur chronique. Comme l'un des auteurs de l'étude, Anna Maria Aloisi du Département de médecine, de chirurgie et de neurosciences de l'Université de Sienne a déclaré:
«Cette ligne de recherche ouvre la voie à la première thérapie génique pour lutter contre la douleur chronique. Quand on sait précisément comment la mutation génétique induit une insensibilité à la douleur, et le rôle des autres gènes impliqués, on peut penser à inhiber l'expression du gène ZFHX2 pour créer de nouvelles thérapies, ce qui n'était pas possible avec les autres gènes identifiés. jusqu'à maintenant".
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Le syndrome, identifié pour la première fois en 2008, a été nommé «syndrome de Marsili», car il s'agit probablement de la seule famille actuellement connue pour être touchée.
Les résultats obtenus par l'équipe de recherche internationale ont été publiés dans la revue Brain.
Francesca Biagioli
